Manejo quirúrgico de la deformidad vertebral en un paciente con síndrome de Escobar: revisión de la literatura / Surgical management of spinal deformity in a patient with Escobar syndrome

Resumen: Antecedentes: El síndrome de Escobar o de pterigium múltiple en su variante no letal es una entidad con tipo de herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X; se caracteriza por presentar múltiples pterigiones -de ahí su nombre-, principalmente localizados en cuello (95%) y axilas (55%), así como otras malformaciones de tipo ortopédico como astrágalo vertical, luxación congénita de cadera y escoliosis congénita. Objetivo: Dar a conocer una técnica quirúrgica opcional para el manejo de deformidades vertebrales severas en pacientes con este síndrome. Caso clínico: Femenina de 12 años de edad con diagnóstico de síndrome de Escobar con escoliosis severa que condiciona malformaciones de la caja torácica con compromiso pulmonar, produciendo restricción de la mecánica ventilatoria e incrementando el riesgo de infección severa de vías aéreas inferiores. Se realiza instrumentación posterior con manos libres y sistema PASS LP más osteotomías de Smith-Petersen. Conclusiones: Mejora del ángulo de Cobb de 62° a 23°, así como del balance sagital de 125 mm a 73 mm.

Abstract: Background: The non-lethal variant of the Escobar or multiple pterygium syndrome is an entity of autosomal recessive inheritance linked to the X chromosome; it is characterized by multiple pterygia (hence its name) located mainly in the neck (95%) and armpits (55%), as well as other orthopedic malformations such as a vertical talus, congenital hip dislocation, and congenital scoliosis. Objective: To present an optional surgical technique for the management of severe spinal deformities. Case report: Twelve-year-old female diagnosed with Escobar syndrome with severe scoliosis which conditions malformations of the chest with lung involvement, producing mechanical ventilatory restriction and increasing the risk of severe lower respiratory tract infection. We performed a hands-free posterior instrumentation with PASS LP system and Smith-Petersen osteotomies. Conclusions: The Cobb angle improved from 62° to 23° and the sagittal balance from 125 mm to 73 mm.

Hipertermia maligna / Malignant hyperthermia

A Hipertermia Maligna (HM) é uma síndrome que pode ser desencadeada pelo uso de anestésicos gerais em pacientes susceptíveis e que pode ser letal se não tratada a tempo. Apesar da anestesia local ser segura nas doses usuais em pacientes susceptíveis, controvérsias sobre este assunto continuam a ser suscitadas na literatura odontológica. Embora pequena, existe a possibilidade de desencadeamento dela ao qual o paciente é submetido, pelo estresse, o que é motivo de preocupação pelo cirurgião-dentista. O objetivo deste trabalho é identificar o grau de conhecimento sobre Hipertemia Maligna em uma população de cirurgiões-dentistas e de estudantes de odontologia, a fim de verificar se eles apresentavam-se atualizados quanto aos novos conceitos sobre esta síndrome e se tinham conhecimento dos riscos aos quais estavam correndo durante o atendimento odontólogico. Foram aplicados 258 questionários com quatro perguntas relacionadas a este assunto e duas sobre o perfil do grupo avaliado. Verificou-se que a maioria dos entrevistados (88,37%) desconhece este assunto. Quando foi questionado se existe alguma relação entre Hipertermia Maligna e a Odontológica, cento e noventa e duas pessoas (74,41%) responderam negativamente e trinta e três (12,79%) afirmativamente; mas nenhuma destas pessoas soube especificar qual seria a relação. Conclui-se que os cirurgiões-dentistas e os alunos de gaduação entrevistados não estão atualizados quanto aos novos conceitos da síndrome, pois nem se quer conhecem esta patologia. O desconhecimento dela não se justifica, embora os riscos sejam pequenos, pois caso ocorra um episódio durante o atendimento, o C.D. deveria estar apto ao reconhecimento e socorro imediato desses pacientes

Hipertermia maligna: dados diagnósticos, aspectos clínicos e sua discutível relaçäo com anestésicos locais / Malignant Hyperthermia: data on diagnosis, clinical aspects and its debatable connection with local anesthetics

A síndrome da Hipertermia Maligna (HM) é uma complicaçäo da anestesia geral que potencialmente coloca em risco a vida do paciente, acomete indivíduos geneticamente susceptíveis quando estes säo expostos a determinados fármacos anéstesicos, e, se näo for estabelecido o diagnóstico e tratamentos imediatos, o paciente pode evoluir a óbito. Relatos da literatura colocam os anestésicos locais do tipo amida (lidocaína e prilocaína, por exemplo) como indutores em potencial da HM, inclusive contra-indicando sua utilizaçäo em pacientes com história positiva para a síndrome. Recentemente, esse conceito foi modificado, sendo liberado seu uso nos pacientes portadores de HM. O objetivo deste trabalho é revisar conceitos da HM, assim como situar o cirurgiäo-dentista frente a essa complicaçäo e atualizar conceitos quanto aos riscos do uso de anestésicos locais nesses pacientes

Cambios en la (Ca2+)i inducida por el dantrolene en fibras musculares de sujetos susceptibles a hipertermia maligna

La hipertermia maligna (HM), es miopatía hereditaria, la cual se desencadena cuando los individuos susceptibles son expuestos a la acción de relajantes musculares despolarizantes y/o potentes anestésicos volátiles halogenados. Hemos estudiado el efecto del dantrolene sódico sobre la concentración intracelular de calcio libre (Ca2+)i, en, biopsias de músculo intercostal externo obtenidas de: A) Seis pacientes susceptibles a HM, antes y después de la administración oral 2,5 mg/kg1, durante tres días e intravenosa 1,0 mg/kg1, dos horas antes de la segunda biopsia de dantrolene sódico. Seis pacientes susceptibles a HM antes y despuésde la administración únicamente intravenosa, de dantrolene sódico, a una dosis de 1 mg/kg1, dos horas antes de la segunda biopsia y C) Ocho pacientes susceptibles aHM, después de la administración intravenosa de dantrolene sódico 2 mg/kg1, dos horas antes de la realización de la segunda biopsia. La (Ca2+)i libre, fue medida mediante microelectrodos selectivos a calcio. El promedio de la (Ca2+)i, en fibras musculares provenientes de sujetos susceptibles a HM, antes del tratamiento con dantrolene, fue en el grupo A, de 0,42+0,02M (n=41) en el grupo C. La Administración de dantrolene, redujo ese valor a 0,29+0,02M (n=30), 0,25+0,02M (n=31) y 0.11+0,01 (n=26) en los grupos A,B y C respectivamente.No hubo diferencias significativas en el potencial de membrana en reposos después del dantrolene. Estos resultados representan una demostración de que el dantrolene sódico puede reducir (Ca2+)i libre de reposo, en el músculo esquelético, de pacientes susceptibles a la HM, de una manera dosis dependiente